文献简介

出版社:Joumal of JiIlaIl University(Medjcine Edidon)

作  者:郑辉, 闻人庆, 谷学英, 刘志强, 李洪义

编  号:00—9965(2008)06—0543—04

关键字:白化病;眼皮肤白化病I型;酪氨酸酶基因; 基因突变

年  份:2008   点击量:853

文献摘要

[摘要]
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的7豫基因进行突变筛查,以了解我国大陆0CA患者 
TYR 基因突变类型。
方法:应用PcR技术扩增患者及其父母的7豫基因外显子、外显子一内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。
结果:在8名患者的16个TYR 等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和w400L),无义突变2种(R116x和R278x),插入突变2种(929iins和 232insGGG),剪切位点突变1种(IVSl-3 C>G)。
结论:w400L、11299H分别占本研究所检出全部0CAl突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。