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Werner综合征临床表现 
皮肤科医师之家       2014年3月18日        阅读数:503        字体:      

(1)皮肤

呈老人外貌,明显早衰。皮肤变化发生在18-30岁之间。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮,紧贴于皮下组织而不能被捏起,面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细,形成钩状鼻。口腔四周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织萎缩形成眼球假突出。耳部皮肤萎缩耳部尖小。上述改变使面部成所谓“鸟样外貌”。

足底及骨突出部如踝、跟、趾等部位皮肤角化过度,并形成溃疡。溃疡经久不愈,并逐渐扩大,深度可达骨和关节面。四肢皮肤有局限性色素沉着或色素减退现象,有时全身弥漫性色素增加或有雀斑样皮疹。

(2)毛发

毛发灰白和脱落为本病的特点之一。脱发可为弥漫性稀疏或为全脱。有时睫毛、腋毛、阴毛也脱落。

(3)眼

症状发生早,进展快,常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。

(4)其它方面

幼小时身体和智力发育正常、青春期生长停滞,因此身材矮小。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩,血管扩张,声带运动差。

四肢肌肉萎缩,但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基移换酶大多正常,说明肌肉不是急性破坏性病变。

骨质疏松多见于四肢和脊柱,颅骨一般不受侵犯,X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等。肌腱和关节的钙化也常发生。肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。

心血管系统主要为血管钙化,下肢多见,其次为主动脉和其它部位血管。临床上脉搏减弱或消失,引起缺血性坏死。

生殖系统方面可见外生殖器发育不良,男性睾丸萎缩,阴茎短小,前列腺体积小,阳痿。女性外阴和子宫体积较正常为小,月经量少,经期不规则,性欲减退。

本病患者有44%合并糖尿病,症状明显者有多尿、多饮、体重下降等表现。轻型患者临床上无症状,仅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合并症如视网膜病变、神经病变等罕见。

约10%患者可发生肿瘤,多为来自结缔组织和中胚叶的肉瘤,如纤维肉瘤、成骨肉瘤、神经鞘肉瘤、脑膜瘤、色素性肉瘤、子宫肌瘤等。